Científicamente conocido como Disostosis Mandibulofacial, es el nombre que se le da a una condición genética caracterizada por la ausencia de pómulos, ausencia o malformación de las orejas, mandibula retraida (Micrognatia), coloboma en los parpados y paladar hendido.
La inteligencia es generalmente normal.
Durante los primeros años de vida, pueden manifestarse dificultades respiratorias y de nutrición debido a la estrechez de las vías respiratorias altas y a la apertura limitada de la boca.
Perdida auditíva
Su cara lo hace distinto y él solo quiere ser uno más. Camina siempre mirando al suelo, la cabeza gacha y el flequillo tratando en vano de esconder su rostro, pero, aun así, es objeto de miradas furtivas, susurros ahogados y codazos de asombro.
Las complicaciones físicas que presentan las personas con este síndrome son mayormente en la respiración, deglución y la audición, por lo que son necesarias cirugías como traqueostomías, gastrostomías, utilización de oxígeno, aparatos auditivos y demás cirugías correctivas.
ETIOLOGÍA
Es un desorden genético causado por la mutación del gen TCOF1 (5q32-q33.1).
¿A QUÉ SE DEBE?
Existen 2 motivos:
Cuando se desarrolla una mutación nueva
Por herencia de padres afectados
CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES
Paladar hendido
Hipoplasia malar y maxilar
Malformación de pabellón y conducto auditivo
Inclinación de los párpados









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