¿qué es el Síndrome de Treacher Collins?

Conoce más acerca de este trastorno congénito.

Científicamente conocido como Disostosis Mandibulofacial, es el nombre que se le da a una condición genética caracterizada por la ausencia de pómulos, ausencia o malformación de las orejas, mandibula retraida (Micrognatia), coloboma en los parpados y paladar hendido.

La inteligencia es generalmente normal.

Durante los primeros años de vida, pueden manifestarse dificultades respiratorias y de nutrición debido a la estrechez de las vías respiratorias altas y a la apertura limitada de la boca.

Perdida auditíva

 

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de cada 120,000 nacen con el Síndrome de Treacher Collins
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% de la población con alguna EERR (OMS)
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de 10,000 personas tienen Microtia (pequeña oreja)

Su cara lo hace distinto y él solo quiere ser uno más. Camina siempre mirando al suelo, la cabeza gacha y el flequillo tratando en vano de esconder su rostro, pero, aun así, es objeto de miradas furtivas, susurros ahogados y codazos de asombro.

Las complicaciones físicas que presentan las personas con este síndrome son mayormente en la respiración, deglución y la audición, por lo que son necesarias cirugías como traqueostomías, gastrostomías, utilización de oxígeno, aparatos auditivos y demás cirugías correctivas.

ETIOLOGÍA

Es un desorden genético causado por la mutación del gen TCOF1 (5q32-q33.1).

¿A QUÉ SE DEBE?

Existen 2 motivos: 

  1. Cuando se desarrolla una mutación nueva

  2. Por herencia de padres afectados

 

CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES

  • Paladar hendido

  • Hipoplasia malar y maxilar

  • Malformación de pabellón y conducto auditivo

  • Inclinación de los párpados

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